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Aplicaciones de las Pruebas para establecer vínculos biológicos según necesidades específicas:

En la adopción, cuando se busca determinar la madre o el padre verdadera/o.

Vínculos biológicos para peticionarios de inmigración.

Confusión en cambio de bebés en instituciones hospitalarias.

Reconstrucción genética: se trata de un modo indirecto de obtener resultados y se logra realizando una serie de perfiles del ADN de los parientes cercanos del supuesto padre o madre para, por medio de la prueba de ADN, determinar la relación biológica con el niño/a o adulto(a) del caso. El perfil del ADN es único para cada ser humano, pero los parientes cercanos biológicamente comparten una porción significativa debido a la naturaleza hereditaria del ADN, lo que permite la posibilidad de determinar los vínculos biológicos. La respuesta del resultado dependerá de la pregunta (ejemplo: un caso de abuelidad expresa la probabilidad de ser nieto de unos alegados abuelos).

Pruebas prenatales: se realizan cuando se desea conocer la relación de paternidad aun antes de que el niño o la niña nazca. En tales situaciones, un médico gineco-obstetra autorizado por los padres se encarga de tomar la muestra de líquido amniótico de la mujer embarazada. También se puede, en las mismas condiciones, utilizar sangre del cordón umbilical tomada en el momento del alumbramiento. Asimismo, es posible realizar pruebas con muestras inusuales cuando el padre está desaparecido o fallecido, con base en una prueba de viabilidad con muestra de los parientes biológicos.

Definiciones

Ácido Desoxirribonucleico ADN o DNA: es la molécula fundamental de la vida porque lleva en su estructura la información hereditaria que determina las características y funciones esenciales del organismo. Se encuentra en todas las células nucleadas del organismo. Químicamente cada individuo es único en constitución del ADN.

Acreditación de laboratorio: demuestra que el laboratorio implementa y cumple un sistema de gestión conforme con la Acreditación de AABB norma ISO/IEC 17025:2017.

Caracteres genéticos: todas aquellas características morfológicas o fisiológicas que son transmitidas de generación en generación y de las cuales se tiene un 50 % de la madre biológica y un 50 % del padre biológico.

Etnia: el término proviene de un vocablo griego que significa pueblo o nación. Se trata de una comunidad humana que comparte una afinidad cultural que permite que sus integrantes puedan sentirse identificados entre sí.

Exclusión: cuando el alegado/a padre o madre y el supuesto hijo(a) no comparten información genética en tres o más de los sistemas analizados. Esto significa que él o ella no tienen probabilidad alguna de ser el padre o madre biológicos de ese niño, niña o adolescente.

Heterocigoto: se refiere a individuos que tienen una carga genética diferente de un segmento o gen específico del genoma. Presencia de diferentes alelos, en un sitio particular del genoma.
Homocigoto: se refiere a individuos que tienen una carga genética idéntica (la materna y la paterna) de un segmento o gen específico del genoma.

Marcador genético: un marcador genético es un factor hereditario, bien sea un gen, su producto o una secuencia no informativa que puede usarse para caracterizar poblaciones sobre la base de la variabilidad de sus frecuencias en distintos grupos humanos, animales o vegetales.

Mutaciones: la definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

No exclusión de la paternidad: cuando el presunto padre o madre y el supuesto hijo o hija comparten información genética para todos los sistemas analizados. En estos casos se calcula una probabilidad de paternidad o maternidad que establece el vínculo de filiación con valores de 99,99 % o más.

Perfil genético: todos los seres humanos poseen dos sets de información genética, uno heredado del padre y otro de la madre, por lo tanto, la información genética del padre biológico debe estar presente en el hijo. Esta información está contenida en los cromosomas y su ADN, y tiene una alta homología entre individuos (99,9 %). Sin embargo, hay regiones (0,1 %) que son altamente variables y que nos diferencian de otros individuos, sobre cuya base es posible obtener el perfil genético de un individuo. a la variante heredada de uno o el otro progenitor se le denomina alelo materno o paterno.

Probabilidad: proporción de veces que se espera que un suceso específico ocurra en una serie análisis.

Probabilidad previa o priori: en el análisis bayesiano, probabilidad de que un suceso ocurra antes de incorporar cualquier información adicional. Mide la eficacia de varios sistemas o de un sistema para excluir a un individuo que ha sido falsamente acusado de paternidad.

Probabilidad a posteriori: en el análisis bayesiano, probabilidad final de un proceso después de tener en cuenta las probabilidades previas, condicional y de unión al realizar la prueba.

STR (Short Tandem Repeat): marcador genético que se caracteriza por ser una secuencia de ADN pequeña repetida en tandas (bloques).

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR): permite copiar, multiplicar o amplificar áreas selectas o loci STRs de un ADN individual en cantidad suficiente y condiciones óptimas para analizarlo simultáneamente.

Referencias

• butler JM. Forensic DNA Typing: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers, (2005) 2nd edition. NewYork: Elsevier.
• STR data base. Disponible en http://www.cstl.nist.gov/ strbase (consultado el 22 marzo de 2011).
• butler JM. Short tandem repeat typing technologies used in human identity testing. biotechniques 2007; 43: Sii-Sv.