Prenatal Panorama es una prueba prenatal no invasiva que evalúa el riesgo de un bebé a padecer una anormalidad cromosómica. El análisis se realiza en ADN libre circulante
en sangre materna obtenido de una extracción sanguínea sencilla de la madre desde la novena semana de embarazo. No conlleva ningún riesgo para el bebé. Además, la prueba
permite determinar y conocer el sexo del bebé si así se desea.
PANEL PRENATAL PANORAMA:
- Detecta las siguientes condiciones
- Trisomía 21(Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Triploidía
- Sexo del bebe opcional
PANEL PRENATAL PANORAMA 22q11.2 DELECTION:
- Detecta las siguientes condiciones
- Trisomía 21(Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Triploidía
- Síndrome de deleción 22q11.2
- Sexo del bebe opcional
PANEL PRENATAL PANORAMA EXTENDIDO:
- Detecta las siguientes condiciones
- Trisomía 21(Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Triploidía
- Síndrome de deleción 22q11.2
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome de Cri du chat (5p-)
- Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2)
- Síndrome de Prade-Willi (deleción paternal 15q11.2)
Información más profunda sobre el panel panorama general
El propósito de la Prueba prenatal no invasiva PanoramaTM (NIPT)
es explorar el feto para determinar si existen las anormalidades cromosómicas indicadas en la tabla abajo. Usted tiene la opción de solicitar la exploración, así como también un reporte sobre el sexo del feto. Panorama se realiza sobre una muestra de sangre que contiene ADN (material genético) tanto de la madre como del feto. El ADN fetal proviene de la placenta; este ADN es idéntico al ADN que se encuentra en las células reales del feto en aproximadamente 98% de todos los embarazos. Panorama está disponible para las mujeres que tengan al menos 9 semanas de embarazo.
Anormalidades cromosómicas evaluadas con Panorama:
Trisomía 21 Esta es una anormalidad causada por una copia adicional del cromosoma 21 y también se conoce como Síndrome de Down. Esta es la causa más común de discapacidad intelectual y ocurre en aproximadamente 1 de cada 830 bebés nacidos vivos.1 Los individuos con Síndrome de Down tienen un IQ promedio de 50 y todos tienen algún grado de discapacidad intelectual. Algunos niños con Síndrome de Down tienen defectos en el corazón o en otros órganos que podrían requerir de cirugía o tratamiento médico. Algunos tienen otras condiciones médicas que incluyen pérdida de la audición o visión.
Trisomía 18 Esta es una anormalidad causada por una copia adicional del cromosoma 18 y se denomina también síndrome de Edwards. La Trisomía 18 ocurre en aproximadamente 1 de cada 7.500 bebés nacidos vivos y causa discapacidad intelectual severa1. La mayoría de los bebés con Trisomía 18 tienen defectos de nacimiento múltiples y severos en el cerebro, el corazón y en otros órganos. Un crecimiento deficiente es común durante el embarazo y muchos bebés son abortados o nacen muertos. La mayoría de los bebés que nacen vivos muere antes tener un año de edad. Los bebés que sobreviven tienen retraso mental severo y problemas de crecimiento y desarrollo.
Trisomía 13 Esta es una anormalidad causada por una copia adicional del cromosoma 13 y también se denomina síndrome de Patau. La Trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 22.700 bebés nacidos vivos y causa discapacidad intelectual severa1. La mayoría de los bebés con Trisomía 13 tienen defectos de nacimiento múltiples y severos en el cerebro y en otros órganos. Muchos bebés son abortados o nacen muertos. La mayoría de los bebés que nacen vivos muere antes tener un año de edad.
Monosomía X Esta anormalidad es causada por la falta de una copia del cromosoma X y también se denomina Síndrome de Turner. Esto sólo afecta a las niñas y se encuentra en aproximadamente 1 de cada 1 de 5.000 bebés nacidos vivos1,2. Las niñas con Monosomía X son más pequeñas que el promedio. Algunas niñas tienen defectos cardiacos o renales, problemas de audición y algunas tienen problemas de aprendizaje menores. Las niñas con Monosomía X pueden necesitar tratamientos para el crecimiento de hormonas en la primera infancia y, por lo general, necesitan tratamientos de hormonas sexuales durante la pubertad. Como adultos, a menudo sufren de infertilidad. Triploidía Es el resultado de una copia adicional de todos los cromosomas. Frecuentemente, las anormalidades están presentes tanto en la placenta como en el feto. Se encuentra en aproximadamente 1 de 1.000 embarazos del primer trimestre1; la mayoría de los bebés con triploidía son abortados o nacen muertos. La mayoría de los bebés con anormalidades que nacen vivos muere antes tener un año de edad. Las madres embarazadas de un feto con triploidía también pueden experimentar diversas complicaciones durante el embarazo tales como preeclampsia, náusea severa, sangrado excesivo y patología placentaria.
Esta prueba no se puede llevar a cabo en pacientes que están embarazadas de múltiples bebés (mellizos, trillizos, etc.), en embarazos en los que se empleó un óvulo de donante o maternidad subrogada o en embarazos en los cuales la madre ha recibido un trasplante de médula ósea previamente. Si usted y su pareja tienen relación de consanguinidad (por ejemplo, son primos) o si la madre del embarazo tiene padres que tienen relación de consanguinidad entre sí (por ejemplo, son primos hermanos), es posible que la tecnología de Natera no pueda producir resultados respecto a su embarazo.